害怕腎病遺傳給孩子,現(xiàn)在有振奮人心的好消息了!
發(fā)布時(shí)間:2018-02-02

我在門診體檢過程中,經(jīng)常遇到腎囊腫的報(bào)告,單純性的腎臟囊腫絕大多數(shù)是良性的,不需要去特殊治療。


除此之外,在醫(yī)院里我還經(jīng)常遇到一類特殊的人群——多囊腎,它是一種遺傳病,嚴(yán)重影響到我們的身體健康以及子代的健康。


什么是多囊腎


多囊腎是一種遺傳性腎囊腫性疾病,生活中最常見的是常染色體顯性多囊腎病(ADPKD),患病率大約1~2‰。


也就是說1000個(gè)人中有1-2個(gè)人會(huì)發(fā)病,大概60%患者有家族遺傳史。比如,患者自己的父母和兄弟姐妹中也有多囊腎病的發(fā)生,還有其余40%是由于自身基因突變所導(dǎo)致。


該病也是一種系統(tǒng)性疾病,可引起心瓣膜病、腦動(dòng)脈瘤、肝臟、胰腺及脾臟等囊腫。


多囊腎患者多數(shù)會(huì)出現(xiàn)肉眼血尿、腰痛(囊腫感染)、高血壓或腎功能受損、超聲或CT可發(fā)現(xiàn):雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫伴有腎臟體積增大。


關(guān)于治療

-01.暫時(shí)沒有特效的治療藥物,目前主要通過改變生活方式,防止囊腫的進(jìn)一步長大。比如:避免喝咖啡、不吃巧克力、多飲水、勤排尿、預(yù)防感染。


-02.伴有高血壓,要嚴(yán)格控制血壓。


-03.避免過度用力、腹部受外力沖撞。


-04.如果出現(xiàn)出血、感染、并發(fā)結(jié)石,需及時(shí)到院泌尿外科或腎內(nèi)科就診。

如何生一個(gè)健康的寶寶!


對于常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD),意味著會(huì)代代遺傳,患者子代發(fā)病率高達(dá)50%。


由于疾病的遺傳特性,越來越多的患者不再考慮生育下一代,給個(gè)人和家庭帶來了極大的痛苦和精神壓力。


那么,一個(gè)很現(xiàn)實(shí)的問題,ADPKD患者能否生一個(gè)健康不得病的寶寶呢?


先告訴大家一個(gè)讓人興奮的答案:能!


新聞圖片來源:人民網(wǎng)


2016年8月3日上午,隨著一聲振奮人心的洪亮啼哭聲,國內(nèi)首例應(yīng)用MALBAC單細(xì)胞擴(kuò)增及胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)(PGD,第三代試管嬰兒技術(shù)),阻斷了多囊腎病遺傳的嬰兒,在上海第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長征醫(yī)院順利降生,這也是全球多囊腎病患者中第一例應(yīng)用胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)生下的健康新生兒。2017年3月16日在浙江婦幼保健院,誕生了第二例。


2017年7月,上海長征醫(yī)院梅長林教授、生殖中心主任李文教授共同發(fā)表題為The mutation-free embryo for in vitro fertilization selected by MALBAC-PGD resulted in a healthy live birth from a family carrying PKD 1 mutation論文,分享了通過MALBAC-PGD?成功阻斷常染色體顯性多囊腎家族遺傳病的方法。


對于我們多囊腎病患者來說,利用目前先進(jìn)的醫(yī)學(xué)科技手段,擁有一個(gè)健康的寶寶將不再是夢想,相信在不久的將來更多的多囊腎病患者及家庭都能感受到醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展給我們生活帶來的福音。

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