我在門診體檢過程中，經(jīng)常遇到腎囊腫的報(bào)告，單純性的腎臟囊腫絕大多數(shù)是良性的，不需要去特殊治療。

除此之外，在醫(yī)院里我還經(jīng)常遇到一類特殊的人群——多囊腎，它是一種遺傳病，嚴(yán)重影響到我們的身體健康以及子代的健康。

多囊腎是一種遺傳性腎囊腫性疾病，生活中最常見的是常染色體顯性多囊腎病（ADPKD），患病率大約1‰～2‰。

也就是說1000個(gè)人中有1-2個(gè)人會(huì)發(fā)病，大概60％患者有家族遺傳史。比如，患者自己的父母和兄弟姐妹中也有多囊腎病的發(fā)生，還有其余40%是由于自身基因突變所導(dǎo)致。

該病也是一種系統(tǒng)性疾病，可引起心瓣膜病、腦動(dòng)脈瘤、肝臟、胰腺及脾臟等囊腫。

多囊腎患者多數(shù)會(huì)出現(xiàn)肉眼血尿、腰痛（囊腫感染）、高血壓或腎功能受損、超聲或CT可發(fā)現(xiàn)：雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫伴有腎臟體積增大。

-01.暫時(shí)沒有特效的治療藥物，目前主要通過改變生活方式，防止囊腫的進(jìn)一步長大。比如：避免喝咖啡、不吃巧克力、多飲水、勤排尿、預(yù)防感染。

-02.伴有高血壓，要嚴(yán)格控制血壓。

-03.避免過度用力、腹部受外力沖撞。

-04.如果出現(xiàn)出血、感染、并發(fā)結(jié)石，需及時(shí)到院泌尿外科或腎內(nèi)科就診。

對于常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD），意味著會(huì)代代遺傳，患者子代發(fā)病率高達(dá)50%。

由于疾病的遺傳特性，越來越多的患者不再考慮生育下一代，給個(gè)人和家庭帶來了極大的痛苦和精神壓力。

那么，一個(gè)很現(xiàn)實(shí)的問題，ADPKD患者能否生一個(gè)健康不得病的寶寶呢？

先告訴大家一個(gè)讓人興奮的答案：能！

新聞圖片來源：人民網(wǎng)

2016年8月3日上午，隨著一聲振奮人心的洪亮啼哭聲，國內(nèi)首例應(yīng)用MALBAC單細(xì)胞擴(kuò)增及胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)（PGD，第三代試管嬰兒技術(shù)），阻斷了多囊腎病遺傳的嬰兒，在上海第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長征醫(yī)院順利降生，這也是全球多囊腎病患者中第一例應(yīng)用胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)生下的健康新生兒。2017年3月16日在浙江婦幼保健院，誕生了第二例。

2017年7月，上海長征醫(yī)院梅長林教授、生殖中心主任李文教授共同發(fā)表題為「The mutation-free embryo for in vitro fertilization selected by MALBAC-PGD resulted in a healthy live birth from a family carrying PKD 1 mutation」論文，分享了通過MALBAC-PGD?成功阻斷常染色體顯性多囊腎家族遺傳病的方法。

對于我們多囊腎病患者來說，利用目前先進(jìn)的醫(yī)學(xué)科技手段，擁有一個(gè)健康的寶寶將不再是夢想，相信在不久的將來更多的多囊腎病患者及家庭都能感受到醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展給我們生活帶來的福音。