多囊腎病(PKD)是最常見的遺傳性腎臟疾病，包括常染色體顯性遺傳性腎病(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性腎病(ARPKD)，其中常染色體顯性遺傳性腎病最為常見。

日本PKD臨床指南調查顯示，50%以上的患者在60歲之前進入終末期腎病(ESRD)占整個ESRD病因的10%左右。

而其他研究也發(fā)現：ADPKD在世界范圍內所有引起慢性腎衰竭的病因里排名第四位！在終末期腎病比例達5%左右！

ADPKD既遺傳、又高發(fā)，但是目前沒有有效的治療方法。但多囊腎和其他慢性腎臟病一樣，在積極配合治療的前提下還是有希望達到預期壽命的。

想要孩子

對于下一代的多囊腎問題，長征醫(yī)院生殖醫(yī)學中心與多囊腎病診治中心強強聯合，可以為已經明確基因診斷的多囊腎病患者實施胚胎植入前遺傳診斷試管嬰兒技術。

其中MALBAC單細胞分析技術有效實現了通過極少量細胞來檢測胚胎是否攜帶致病基因這一關鍵目標，應用胚胎植入前遺傳診斷技術干預多囊腎病遺傳治療。

2016年第一位多囊腎基因攜帶者通過這項技術成功孕育出健康的孩子，這是阻斷家族多囊腎遺傳的利器。

多種因素相關

-01.高血壓

在出現明顯的腎功能異常前，80%的ADPKD患者會出現高血壓，高血壓既是疾病進一步惡化的表現也是導致腎功能惡化的因素。

-02.腎血流量(RBF)

MRI測得的腎血流量減少早于腎小球濾過率的降低，并且 RBF 可以作為預測腎臟結構及功能疾病進展的獨立指標。

-03.出生時低體重

研究證明，出生時低體重的ADPKD患者腎單位較少，更易進展為 ESRD。

-04.咖啡因

咖啡因通過抑制磷酸二酯酶提高囊腫上皮細胞中cAMP 的水平，進一步促進上皮細胞增生以及分泌從而增大囊腫，雖然有研究顯示適量的咖啡因攝入并不會加速病情的進展，但是臨床上仍建議 ADPKD患者控制咖啡因的攝入。

-05.吸煙

吸煙可以增加患有炎性及非炎性腎臟疾病患者進展為 ESRD 的風險，并且呈現劑量依賴效應。

-06.大量飲水

由于在ADPKD早期出現尿液濃縮能力的下降，患者體內后葉加壓素途徑上調。大量飲水及后葉加壓素基因的失活均可減少多囊腎病程中囊腫形成。

-07.低蛋白飲食

研究表明低蛋白飲食對腎功能受損的ADPKD患者有益，而腎功能無異常的患者無明顯受益。

-08.其他

根據Robert教授等的研究，PKD1較PKD2突變更容易導致病情的迅速發(fā)展。其中，PKD1截短突變比非截短突變的影響效果更加明顯。

另外，男性早期有高血壓或頻繁出現肉眼血尿，女性多次（≥3）妊娠也是促進病情進展的因素。