在最近一項研究中，來自奧塔哥大學(xué)的研究人員描述了一種遺傳變異的特征，這種遺傳變異能夠讓人們了解為什么有些人會患有痛風(fēng)(一種痛苦和衰弱的關(guān)節(jié)炎疾病)。

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痛風(fēng)是由于血液中尿酸鹽水平持續(xù)升高引起的，這會導(dǎo)致關(guān)節(jié)(特別是在人的腳趾，膝蓋，肘部，手腕和手指上)疼痛和腫脹。目前針對這種疾病可以使用降低尿酸水平的藥物進行治療。但如果不及時治療，可能會對關(guān)節(jié)，腎臟和生活質(zhì)量造成嚴重損害。

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對此，研究者們發(fā)現(xiàn)一個名為PDZK1的基因?qū)τ谕达L(fēng)的發(fā)生具有重要的作用。

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PDZK1編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)有助于通過腎臟和腸道排泄尿酸鹽。從而控制血清尿酸鹽的量。否則的話，尿酸鹽的含量升高會形成引起痛風(fēng)的晶體。

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“我們發(fā)現(xiàn)遺傳變異不會影響PDZK1本身，但會導(dǎo)致PDZK1基因表達量的變化，”作者解釋道。 “我們的研究結(jié)果為痛風(fēng)確定了一種新的分子途徑，使人們能夠全面了解為什么這種特殊遺傳變異患者存在痛風(fēng)風(fēng)險?！?/span>

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相關(guān)結(jié)果發(fā)表在《Human Molecular Genetics》雜志上。

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作者稱，人類基因組中有數(shù)十個區(qū)域存在增加血清尿酸鹽水平和痛風(fēng)風(fēng)險以及腎功能的信號。而如何揭示這些信號的功能進行則是未來研究的重點。畢竟這些信息對于對痛風(fēng)和腎臟疾病進行新的醫(yī)療干預(yù)至關(guān)重要。(生物谷Bioon.com)

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資訊出處：Why some people are at risk of gout

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原始出處：Sarada Ketharnathan, Megan Leask, James Boocock, Amanda J Phipps-Green, Jisha Antony, Justin M O’Sullivan, Tony R Merriman, Julia A Horsfield.A non-coding genetic variant maximally associated with serum urate levels is functionally linked to HNF4A-dependent PDZK1 expression.Human Molecular Genetics,2018; DOI: 10.1093/hmg/ddy295