Joubert綜合征(Joubertsyndrome)是一種腦部疾病，引起不同程度的身體和精神障礙，有時(shí)還引起視覺(jué)障礙。在新生兒中，這種疾病的發(fā)病率為1/80000，而且三分之一的患者也會(huì)遭受腎功能衰竭。并非所有的Joubert綜合征患者都攜帶發(fā)生G1890*突變的CEP290基因，其中G1890*突變會(huì)導(dǎo)致腎臟遭受損傷。那些出現(xiàn)腎臟疾病的患者可能需要接受腎臟移植或透析。

在一項(xiàng)新的研究中，英國(guó)紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)遺傳醫(yī)學(xué)研究所的JohnSayer教授及其同事們?cè)诩?xì)胞模型和小鼠模型中，發(fā)現(xiàn)使用一條稱(chēng)為反義寡核苷酸(antisense oligonucleotide, ASO)可誘導(dǎo)患者細(xì)胞發(fā)生選擇性剪接，跳過(guò)CEP290基因中發(fā)生G1890*突變的外顯子41，這種方法稱(chēng)為“外顯子跳讀(exon-skipping)”。相關(guān)研究結(jié)果于2018年11月15日在線發(fā)表在PNAS期刊上，論文標(biāo)題為“Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model”。

這是首次在腎臟(盡管是小鼠腎臟)中開(kāi)展基因編輯，這是因?yàn)樵诖酥皩⒂糜诨蚓庉嫷姆戳x寡核苷酸運(yùn)送到腎臟中被認(rèn)為是非常困難的。

這項(xiàng)研究向前邁出了重要的一步，這是因?yàn)檫@些研究人員如今知道他們?nèi)绾慰赡苣軌蛱峁┮环N校正腎細(xì)胞中的基因突變并阻止遺傳性腎臟疾病產(chǎn)生的療法。它為在患有遺傳性腎臟疾病的患者中開(kāi)展個(gè)性化基因治療鋪平了道路。(生物谷Bioon.com)

參考資料：

Simon A. Ramsbottom, Elisa Molinari, Shalabh Srivastava et al. Targeted exon skipping of a CEP290 mutation rescues Joubert syndrome phenotypes in vitro and in a murine model. PNAS, Published Online: 15 November 2018, doi:10.1073/pnas.1809432115.