關(guān)鍵字：家族性，特發(fā)性，高鈣尿癥，發(fā)病特點(diǎn)，治療，隨訪

---

簡(jiǎn)介： [摘要]目的：調(diào)查分析15個(gè)家系55例家族性特發(fā)性高鈣尿癥(IH)的發(fā)病特點(diǎn)，為IH的早期診斷和治療提供線索。方法：對(duì)15例家族性IH患者的186名家系成員(男83人，女103人；三代人員)均進(jìn)行有關(guān)病史的詢問，飲食因素調(diào)查，并同時(shí)測(cè)尿鈣和肌酐比值(UCa／Cr)及24h尿鈣定量，進(jìn)行鈣負(fù)荷試驗(yàn)等相關(guān)檢查，對(duì)確診本病者予雙氫克尿噻(1～2)md蛭．d口服6周為一療程，停藥后對(duì)血尿消失，結(jié)石形成及腎功能變化隨訪4～7年。結(jié)果：15例家族性IH患者的家系成員中確診IH55例(包括15例先證者)第一代10例，二代25例，三代20例。飲食情況調(diào)查結(jié)果，患者組40例與健康對(duì)照組50例，每日飲食中的入鈣量無明顯差異(P>0．05)。患者組尿鈣排出量顯著高于對(duì)照組(P<0．01)；55例鈣負(fù)荷試驗(yàn)分型結(jié)果腸吸收型34例，腎漏型21例；55例經(jīng)雙氫克尿噻治療后42例血尿消失，隨訪4～7年未發(fā)現(xiàn)新結(jié)石。結(jié)論：IH發(fā)病具有家族傾向，本文15例IH的家系中有55例發(fā)病，并代代相傳，符合常染色顯性遺傳特點(diǎn)，三代患者發(fā)病特點(diǎn)，除血尿外，成人型患者以泌尿系結(jié)石，腎小管功能障礙為主要表現(xiàn)，兒童型患者以單純性血尿?yàn)橹鳎?jīng)以上治療42例血尿消失，無新結(jié)石形成。