關(guān)鍵字：特發(fā)性高鈣尿癥，診斷，泌尿系結(jié)石，家族史

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簡(jiǎn)介： ［摘要］目的：探討特發(fā)性高鈣尿癥（IH）的臨床特點(diǎn)及與泌尿系結(jié)石的關(guān)系。方法：分析52例確診為IH患兒的臨床資料特點(diǎn)，并結(jié)合文獻(xiàn)討論其與泌尿系結(jié)石發(fā)生的關(guān)系。結(jié)果：52例患兒均有不同程度血尿，其中41例患兒行腹部(B超和X線平片檢查及靜脈腎盂造影檢查，發(fā)現(xiàn)腎結(jié)石5例。調(diào)查52例患兒家族史發(fā)現(xiàn)15例家族中有泌尿系結(jié)石患者，6例同胞中有類似血尿患者，較正常對(duì)照組家族的尿結(jié)石發(fā)病率明顯增高（P<0.05）。52例患兒進(jìn)行鈣負(fù)荷試驗(yàn)，其中腸道吸收亢進(jìn)型29例，腎臟漏出型23例。結(jié)論：除血尿外，泌尿系結(jié)石也是IH的常見臨床表現(xiàn)。尤其見于高鈣尿狀態(tài)持續(xù)時(shí)間較長者。IH與家族泌尿系結(jié)石的發(fā)病有密切關(guān)系，有遺傳傾向。