C1q腎病是另一種MYH9相關(guān)腎臟疾病嗎?病例報(bào)告(英文)
發(fā)布時(shí)間:2018-10-29 16:32:34 瀏覽量: 567
關(guān)鍵字:C1q腎病,MYH9,腎臟疾病,病例報(bào)告
簡(jiǎn)介: C1q 腎病是一種罕見(jiàn)的腎臟疾病,可與腎病綜合征一起出現(xiàn),并且通常具有微小病變或局灶性節(jié)段性腎小球硬化(FSGS)的組織學(xué)表型。關(guān)于它是否是一種獨(dú)特的免疫復(fù)合物介導(dǎo)的腎小球病或它存在于FSGS-微小變化疾病的范圍內(nèi)存在分歧。兩名非洲裔美國(guó)患者的C1q腎病組織學(xué)表現(xiàn)為FSGS的崩潰變異(塌陷C1q腎?。┖湍I功能的快速喪失,對(duì)非肌肉肌球蛋白重鏈9基因( MYH9)的多態(tài)性進(jìn)行了基因分型。兩個(gè)病例均為純合子MYH9 E1風(fēng)險(xiǎn)單倍型,與特發(fā)性 FSGS 強(qiáng)烈相關(guān)的變體,在人類免疫缺陷病毒相關(guān)性腎病中崩解FSGS,以及局灶性全球性腎小球硬化(歷史上歸因于高血壓性腎硬化)。C1q腎病的塌陷與快速發(fā)展為終末期腎病似乎存在于 MYH9相關(guān)的疾病譜中。