關(guān)鍵字：腎移植，腎小管，腎功能，晶體沉積

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簡(jiǎn)介： 腺嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶（APRT）缺乏是一種常染色體隱性嘌呤酶缺陷，導(dǎo)致無法利用腺嘌呤，因此黃嘌呤脫氫酶被氧化成2,8-二羥基腺嘌呤（2,8-DHA），這是一種極不可溶的物質(zhì)，最終導(dǎo)致結(jié)晶尿，腎結(jié)石和腎損傷。我們描述了一例APRT缺乏癥，直到評(píng)估一名67歲的白人女性腎功能不良的手術(shù)后才診斷出來。移植后，移植功能延遲，尿液標(biāo)本顯示異常外觀，移植活檢標(biāo)本顯示管內(nèi)阻塞，被紅外光譜鑒定為2,8-DHA。紅細(xì)胞裂解液中檢測(cè)不到APRT酶活性，APRT基因的分析顯示1個(gè)雜合序列變體，1832位T重復(fù)?；颊哂脛e嘌呤醇300mg / d治療，移植功能逐漸正?；?。由于接受腎移植的未確診APRT缺陷的患者可能因?yàn)榭芍委煹募膊《ヒ浦驳娘L(fēng)險(xiǎn)，因此提高醫(yī)生意識(shí)可加速診斷并限制與該疾病相關(guān)的發(fā)病率。