關(guān)鍵字：鈷胺素C，成人，抗利尿單抗溶血性尿毒癥綜合征，溶血性尿毒癥綜合征

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簡介： 一名20歲男子因惡性高血壓，機械性溶血和腎功能衰竭住院。腎活檢證實腎小球和小動脈血栓性微血管病變。病因分析，包括ADAMTS13活性， 糞便培養(yǎng)，補體因子蛋白（C3，C4，因子H，因子I和MCP [膜輔因子蛋白]），抗因子H抗體，HIV（人類免疫缺陷病毒）血清學(xué)和抗核因子和抗磷脂抗體，恢復(fù)正常結(jié)果。診斷為惡性高血壓。十個月后，我們觀察到急性腎損傷的復(fù)發(fā)和機械溶血。考慮到補體失調(diào)相關(guān)的非典型溶血性尿毒癥綜合征（HUS）的診斷，我們開始用依庫珠單抗治療。盡管有效的補體阻斷，患者的腎功能繼續(xù)下降。我們進行額外的分析，發(fā)現(xiàn)該患者的高半胱氨酸水平的急劇增加，沒有維生素B 12（鈷胺素）或葉酸缺乏。我們觀察到與甲基丙二酸尿癥相關(guān)的血漿甲硫氨酸水平非常低，這表明鈷胺素C病。我們停止了eculizumab輸注并開始特異性治療，導(dǎo)致完全停止溶血。MMACHC （甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥C型蛋白）測序顯示2種致病突變的復(fù)合雜合性。據(jù)我們所知，這是成人發(fā)病的鈷胺素C相關(guān)HUS的首次報道?？紤]到同型半胱氨酸測定的廣泛可用性和低成本，我們建議將其包括在用于HUS的成年患者的診斷算法中。