關(guān)鍵字：遺傳學(xué)，泌尿道畸形

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簡介： 全世界兒童腎臟疾病的最常見原因是包括先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）的異質(zhì)性疾病.CAKUT，包括阻塞性尿路病，輸尿管腎盂連接阻塞，孤立腎，腎的類別發(fā)育不全和膀胱輸尿管反流可作為孤立的發(fā)現(xiàn)或多種遺傳綜合征的一部分。 CAKUT占全球兒童終末期腎病病例的40％-50％，高達(dá)成人終末期腎病病例的7％。導(dǎo)致CAKUT的基因突變通常是散發(fā)性的，并且已經(jīng)在腎發(fā)生的多種信號傳導(dǎo)途徑中被鑒定。目前，只有10％的受影響兒童具有鑒定的突變，并且最近的報(bào)道表明大多數(shù)受影響的患者可能具有獨(dú)特的遺傳。診斷.Sanna-Cherchi等人最近的一篇文章進(jìn)一步加深了我們對CAKUT遺傳學(xué)的理解。在具有常染色體顯性形式的CAKUT的家族和隨后的311個(gè)無關(guān)患者樣本中，這些作者鑒定了雙絲氨酸/蘇氨酸和酪氨酸蛋白激酶（DSTYK）基因的獨(dú)立突變，表明該途徑是成纖維細(xì)胞生長的下游。因子（FGF）信號傳導(dǎo)可能是人類尿道發(fā)育的主要決定因素。此外，作者證明個(gè)體突變可以產(chǎn)生多種表型。全外顯子組測序可以是闡明異質(zhì)性發(fā)育的遺傳基礎(chǔ)的有效方法。