同卵雙胞胎供體和受體對(duì)的AKL1基因多態(tài)性與發(fā)育的關(guān)系(英文)
發(fā)布時(shí)間:2018-12-03 14:42:46    瀏覽量: 540
關(guān)鍵字:APOL1多態(tài)性,非洲血統(tǒng),局灶性節(jié)段性腎小球硬化,F(xiàn)SGS,腎移植,活體捐贈(zèng)者,單卵雙胞胎,腎病
簡(jiǎn)介: 我們報(bào)告了移植功能逐漸喪失的事件,并最終導(dǎo)致移植失敗,涉及生活相關(guān)的腎移植,涉及非洲裔加勒比血統(tǒng)的同卵雙胞胎兄弟,他們是APOL1基因編碼載脂蛋白LI的G1和G2腎病危險(xiǎn)等位基因的雜合子。 。一名患有不明原因的終末期腎病的21歲男子從他的兄弟那里接受了腎臟,他通過(guò)微衛(wèi)星分析被證實(shí)為單卵雙胞胎。移植后30個(gè)月,患者出現(xiàn)蛋白尿,估計(jì)腎小球?yàn)V過(guò)率下降; 移植物的活組織檢查顯示典型的局灶性節(jié)段性腎小球硬化病變。他接受了類固醇治療,但5年后又進(jìn)展為腎功能衰竭。孿生兄弟在移植時(shí)腎功能正常,無(wú)蛋白尿; 然而,7年后,他發(fā)現(xiàn)估計(jì)腎小球?yàn)V過(guò)率(40mL / min / 1.73m(2))和蛋白尿(蛋白質(zhì)排泄量為2.5g / d)有所下降。APOL1基因分型顯示供體和受體均為G1和G2等位基因的雜合子。該病例與同卵雙胞胎中腎移植的預(yù)期過(guò)程形成鮮明對(duì)比,并暗示APOL1多態(tài)性在供體和受體中均有作用。
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