關(guān)鍵字：腎臟病，全基因，數(shù)據(jù)檢驗(yàn)

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簡介： 在進(jìn)行腎臟性狀和疾病的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）之前，應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)檢查，以確保數(shù)據(jù)的完整性和分析工作流程。使用陽性對照（即，單核苷酸多態(tài)性[SNP]和相應(yīng)性狀之間的已知關(guān)聯(lián)）允許識別僅從總結(jié)統(tǒng)計(jì)的全局評估中無法顯而易見的錯(cuò)誤。源自GWAS的慢性腎臟疾?。–KD）的非非洲祖先CKD群體缺乏強(qiáng)有力的遺傳控制關(guān)聯(lián)；因此，在這個(gè)觀點(diǎn)中，我們提供了在CKD患者中使用陽性對照的實(shí)例和考慮。使用來自參與CRIC(慢性腎功能不全隊(duì)列)研究或PediGFR(與腎臟進(jìn)展相關(guān)的遺傳因素的兒科調(diào)查)聯(lián)合會的CKD患者的數(shù)據(jù)，我們評估了兩種陽性對照特性：與腎功能無關(guān)的特性(膽紅素)。N水平和身高）與腎功能相關(guān)（胱抑素C和尿酸水平）。對于前者，由對照SNP解釋的對照性狀中方差的比例是可觀察的關(guān)聯(lián)強(qiáng)度的主要決定因素，而不管腎功能的調(diào)節(jié)。對于后者，調(diào)整腎功能可有效地揭示CKD患者之間的已知聯(lián)系。例如，在PediGFR聯(lián)盟的1092名參與者中，通過調(diào)整基于血清肌酐的估計(jì)腎小球?yàn)V過率，CST3基因中胱抑素C濃度和rs911119關(guān)聯(lián)的P值從2.7310-3下降到2.4310-8。從這個(gè)角度出發(fā)，我們對在CKD患者中進(jìn)行GWAS之前可用于數(shù)據(jù)檢查的控制性狀和SNP的適當(dāng)選擇提出建議。