關鍵字：嬰兒，低鈉血癥，治療，探討

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簡介： 低鈉血癥是由于各種遺傳性和后天性疾病而在嬰兒期發(fā)生的電解質異常。患有低鈉血癥的嬰兒可出現(xiàn)神經癥狀，如嘔吐，虛弱和癲癇發(fā)作。嬰兒人群中低鈉血癥的常見原因是過量攝入或施用低滲液和過多的胃腸鹽損失。嬰兒期的低鈉血癥也可能是較少見的疾病，如鹽皮質激素缺乏或抵抗，以及精氨酸加壓素的失調和自由水去除受損。低鈉血癥嬰兒的治療取決于癥狀的嚴重程度和低鈉血癥的原因。在不適當的抗利尿作用（NSIAD）的腎源性綜合征中，液體潴留是由于精氨酸加壓素受體2（AVPR2）基因的功能獲得性突變導致精氨酸加壓素水平降低。我們描述了由于NSIAD而患有低鈉血癥的嬰兒的情況，其母親在AVPR2基因中也具有已知的突變。我們報告了治療低鈉血癥的方法及其在嬰兒期的獨特挑戰(zhàn)。