關(guān)鍵字：腎臟，腺嘌呤磷酸轉(zhuǎn)移酶，缺乏癥

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簡(jiǎn)介： 背景：腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（APRT）缺乏是引起腎結(jié)石和慢性腎病（CKD）的嘌呤代謝紊亂。腎結(jié)石和CKD的病程尚未得到很好的表征。本研究的目的是檢查APRT缺乏患者的長(zhǎng)期腎臟轉(zhuǎn)歸。
學(xué)習(xí)規(guī)劃：一項(xiàng)觀察性隊(duì)列研究。
設(shè)置和參與者：所有患者都參加了稀有腎結(jié)石聯(lián)盟的APRT缺陷登記處。
結(jié)果：腎結(jié)石，急性腎損傷（AKI），CKD分期，終末期腎病，估計(jì)腎小球?yàn)V過率（eGFR）和eGFR變化。
測(cè)量：血清肌酐和eGFR使用基于肌酸酐的方程計(jì)算。
結(jié)果：在53名患者中，30名（57％）為女性，診斷時(shí)的中位年齡為37.0（范圍，0.6-67.9）歲。中位隨訪時(shí)間為10.3（范圍，0.0-31.5）年。診斷時(shí)，29例（55％）患者發(fā)生腎結(jié)石，20例（38％）患有CKD 3~5期，其中11例（21％）患者為5期。最近隨訪時(shí)，33例（62％）患者曾經(jīng)歷過腎結(jié)石; 18（34％），AKI; 在22例（26％）患有5期CKD的患者中，有22例（42％），其中12例已開始腎臟替代治療。33例（55％）患者中有18例復(fù)發(fā)腎結(jié)石。接受黃嘌呤脫氫酶抑制劑治療的患者的中位eGFR斜率為-0.38（范圍，-21.99至1.42）mL / min / 1.73m（2），范圍為-5.74（范圍-75.8至-0.10）mL / min在第5階段CKD發(fā)展前未接受治療的患者每年/1.73m（2）（P = 0.001）。
限制：使用觀察性注冊(cè)數(shù)據(jù)。
結(jié)論：進(jìn)展性CKD和AKI發(fā)作是APRT缺乏的主要特征，而腎結(jié)石是最常見的表現(xiàn)。沒有腎結(jié)石病史的晚期CKD比以前報(bào)道的更為普遍。我們的數(shù)據(jù)表明，及時(shí)治療可能會(huì)延緩CKD的進(jìn)展。