關(guān)鍵字：AJKD，腎臟病理學，圖譜，核巨核腎病

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簡介： 臨床和病理特征
核巨基因腎病是一種罕見的常染色體隱性疾病，由于FAN1基因突變，導(dǎo)致低等級蛋白尿和緩慢進行的腎小球濾過率損失，從出生后第三個十年開始，最終導(dǎo)致終末期腎病。
光鏡檢查：近端管狀核異常增大，伴有不同的管狀萎縮和間質(zhì)纖維化?？赡艽嬖谖⒛夜軘U張和可變間質(zhì)單核細胞浸潤。腎小球通常不明顯。