關(guān)鍵字：囊性腎病，基因MKS-3，NPHP-4

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簡介： 摘要
纖毛功能障礙可導(dǎo)致多種人類綜合征的腎囊腫形成，包括腎扁桃體綜合征（NPHP）、Meckel-Gruber綜合征（MKS）、Joubert綜合征（JBTS）和Bardet-Beidl綜合征（BBS）。雖然這些疾病的遺傳多樣性，但有幾個(gè)基因座影響纖毛和/或基礎(chǔ)體蛋白，但這些基因產(chǎn)物的功能和相互作用還不完全清楚。在這里，我們報(bào)告了秀麗隱桿線蟲的纖毛感覺神經(jīng)元（CSN）表達(dá)假定的跨膜蛋白MKS-3，該蛋白定位于其樹突的遠(yuǎn)端和纖毛基，而不是纖毛本身。MKS-3和其他已知的MKS和NPHP蛋白的定位部分重疊。通過對mks-3突變體的分析，我們發(fā)現(xiàn)纖毛發(fā)生不需要mks-3，而是纖毛拉長和纖毛介導(dǎo)的化學(xué)接收異常。