關鍵字：先天性腎病綜合征，基因型，表型相關性

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簡介： 摘要
編碼腎素的NPhs1突變是芬蘭患者先天性腎病綜合征（CNS）的主要原因，而編碼podocin的NPhs2突變通常是歐洲人群中兒童期出現類固醇抵抗性腎病綜合征的原因。在非芬蘭患者中，基因型-表型的相關性尚不清楚。我們通過對107個家族（117例）的NPhs1、NPhs2、PLCE1、WT1、LAMB2、PDSS2、COQ2和NEF1的整個編碼區(qū)進行序列分析，評估了非芬蘭CNS患者的臨床表現、腎臟組織學和疾病進展。我們發(fā)現中樞神經系統(tǒng)描述了非芬蘭人群中的一組異質性疾病。