關(guān)鍵字：PKD1，基因模仿，ARPKD，腎臟表現(xiàn)

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簡(jiǎn)介： 摘要
由pkd1或pkd2突變引起的常染色體顯性多囊腎?。╝dpkd）通常是一種成人發(fā)病的疾病，但在以其他典型adpkd為特征的家族中很少表現(xiàn)為新生兒疾病。pkd1等位基因與pkd1等位基因失活的反式突變共遺傳是導(dǎo)致早發(fā)adpkd的一種機(jī)制。在這里，我們描述了兩個(gè)無囊性腎病病史的家族，每個(gè)家族包含兩個(gè)子宮內(nèi)出現(xiàn)大規(guī)模pkd的患者。這些表現(xiàn)是常染色體隱性pkd（arpkd）的典型表現(xiàn)，但與已知的arpkd基因pkhd1無關(guān)。對(duì)adpkd基因的突變分析有力地證明了這兩個(gè)家族遺傳了兩個(gè)不完全滲透的pkd1等位基因。這些患者表明，pkd1突變可以表現(xiàn)為腎受累的arpkd的非臨床表現(xiàn)，并強(qiáng)調(diào)在沒有pkhd1突變陽(yáng)性數(shù)據(jù)的情況下，以連鎖為基礎(chǔ)的arpkd診斷的危險(xiǎn)。此外，由于滲透劑pkd1等位基因不完全，arpkd與這些患者之間的表型重疊支持了這些疾病的常見發(fā)病機(jī)制。