關(guān)鍵字：FSGS染色體，2P，新基因座

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簡介： 摘要
FSGS是一種臨床病理學(xué)實(shí)體，其特征為腎病綜合征并進(jìn)展為ESRD。盡管發(fā)病機(jī)制尚不清楚，足細(xì)胞似乎在這種疾病中起著重要作用。 在這里，我們提出六個(gè)遺傳FSGS的親緣族，它們與已知因果基因的突變無關(guān)，我們?cè)谝粋€(gè)親緣族的2p15染色體上報(bào)告了該疾病的新基因座。 我們進(jìn)行了全基因組連鎖分析，并用微衛(wèi)星標(biāo)記和單倍型分析細(xì)化了連鎖區(qū)域，以確定最小候選區(qū)域。 對(duì)于染色體2p上的六個(gè)家族，全基因組連鎖分析產(chǎn)生最大兩點(diǎn)對(duì)數(shù)（LOD）得分為3.6。