關(guān)鍵字：腎移植，腎功能下降，腎小管，晶體

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簡介： 腺嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶（APRT）缺乏是一種常染色體隱性嘌呤酶缺陷，導(dǎo)致無法利用腺嘌呤，因此黃嘌呤脫氫酶被氧化成2,8-二羥基腺嘌呤（2,8-DHA），這是一種極不可溶的物質(zhì)，最終導(dǎo)致結(jié)晶尿，腎結(jié)石和腎損傷。我們描述了一例APRT缺乏癥，直到67歲白人女性腎功能檢查功能不良才被診斷出來。移植后，移植功能延遲，尿液樣本顯示出異常外觀的晶體，移植活檢標本顯示使用紅外光譜鑒定為2,8-DHA的晶體管內(nèi)阻塞。在紅細胞裂解物中檢測不到APRT酶活性，并且APRT基因的分析顯示1個雜合序列變體，在1832位重復(fù)T.患者用別嘌呤醇300mg / d治療，并且移植功能逐漸歸一化。因為接受腎移植的未確診APRT缺陷的患者可能因為可治療的疾病而失去移植的風險，所以提高醫(yī)生意識可加速診斷并限制與該疾病相關(guān)的發(fā)病率。