關(guān)鍵字：膠原，IV腎病，蛋白反應(yīng)激活

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簡介： 摘要
薄基底膜腎病（TBMN）和Alport綜合征（AS）是由COL4A3 / A4 / A5基因突變引起的進(jìn)行性膠原IV腎病。這些腎病患者總是出現(xiàn)鏡下血尿，并且在長期內(nèi)常常發(fā)展為蛋白尿和CKD或ESRD跟進(jìn)。盡管如此，這些突變對腎小球產(chǎn)生有害影響的確切分子機(jī)制仍然難以捉摸。我們假設(shè)COL4A3鏈的缺陷性運輸對導(dǎo)致足細(xì)胞COL4A3表達(dá)的細(xì)胞產(chǎn)生強(qiáng)烈的細(xì)胞內(nèi)作用。為此，我們在人未分化的足細(xì)胞中過表達(dá)正常和突變體COL4A3鏈（G1334E突變），并使用微陣列方法測試它們在各種細(xì)胞內(nèi)途徑中的作用。足細(xì)胞中COL4A3的過度表達(dá)導(dǎo)致內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（ER）中的鏈保留，其與未折疊蛋白反應(yīng)（UPR）的活化相關(guān)聯(lián)，這是ER應(yīng)激的標(biāo)志物。