關鍵字：法布里病，劑量問題

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簡介： Fabry病是一種由編碼溶酶體水解酶A-半乳糖苷酶A的基因突變引起的X連鎖疾病，并導致球三糖神經(jīng)酰胺（GL-3）和相關的糖類脂質體的逐漸溶酶體積累。1在受古典影響的男性患者中，臨床發(fā)病發(fā)生在兒童或青少年，具有特征性。其癥狀有腎衰竭、腦血管表現(xiàn)、心力衰竭，最終導致早死。
腎病是法布里病的主要特征。蛋白尿預測并可能導致腎小球濾過率的逐漸下降，最終可能導致第三至第五個十年的終末期腎病。2法布里腎病在女性中的嚴重程度通常低于男性；但是，進行性腎臟受累的雜合子女性患者在與半合子男性患者相同的中位年齡達到終末期腎病。3