關(guān)鍵字：Alport綜合征，腎小球基底膜

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簡(jiǎn)介： 摘要
Alport綜合征是一種遺傳性腎小球疾病，可導(dǎo)致腎功能衰竭。它是由影響膠原蛋白α3α4α5（IV）het三聚體的三條鏈之一的突變引起的，其形成腎小球基底膜（GBM）的主要膠原IV網(wǎng)絡(luò)。在不存在α3α4α5（IV）網(wǎng)絡(luò)的情況下，α1α1α2（IV）網(wǎng)絡(luò)替代，但不足以維持正常的腎功能。抑制血管緊張素轉(zhuǎn)換酶可減緩Alport綜合征患者腎功能衰竭的進(jìn)展，但不是治愈方法。通過(guò)基于細(xì)胞或基因的治療恢復(fù)GBM中的正常膠原蛋白α3α4α5（IV）網(wǎng)絡(luò)，是治愈的有吸引力且合乎邏輯的方法，但異常GBM是否可以修復(fù)一次通過(guò)使用Alport綜合征和誘導(dǎo)型轉(zhuǎn)基因系統(tǒng)的小鼠模型，我們發(fā)現(xiàn)足細(xì)胞分泌α3α4α5（IV）異源三聚體成為預(yù)先形成，異常，過(guò)濾的Alport GBM是有效的?；謴?fù)缺失的膠原蛋白IV網(wǎng)絡(luò)，減緩腎臟疾病進(jìn)展，延長(zhǎng)壽命。這個(gè)原理性證明研究表明成熟GBM的可塑性，并驗(yàn)證了旨在使GBM正常化以延長(zhǎng)腎功能的治療方法的追求。