關(guān)鍵字：酶替代治療，法布里病，患者，劑量，治療

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簡介： 摘要
由于2009年缺乏阿加糖酶-β，許多法布里病患者接受了較低劑量的治療或轉(zhuǎn)為阿加糖酶-α。這項觀察性研究評估了劑量減少期間的終末器官損害和臨床癥狀，或改用阿加糖酶-α。共有105名患有法布里病的成年患者接受了1年1美元的阿加糖酶-β（1.0 mg / kg體重），非隨機分配繼續(xù)使用該治療方案（常規(guī)劑量組，n = 38），接受減量劑量0.3mg / kg（劑量減少組，n = 29），或切換至0.2mg / kg阿加糖酶-α（開關(guān)組），并且前瞻性地追蹤1年。我們評估了臨床事件（死亡，心肌梗死，嚴重心律失常，中風，進展為ESRD）；心臟，腎臟和神經(jīng)功能的變化;和法布里相關(guān)的癥狀（神經(jīng)性疼痛，少汗癥，腹瀉和疾病嚴重程度評分）。器官功能和法布里相關(guān)癥狀在常規(guī)劑量組中保持穩(wěn)定。