關(guān)鍵字：14個(gè)單基因，腎結(jié)石，腎鈣質(zhì)沉著癥

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簡(jiǎn)介： 摘要
腎結(jié)石是一種具有高發(fā)病率的普遍病癥。雖然已經(jīng)確定了數(shù)十種單基因原因，但單基因疾病的比例尚未得到很好的研究。為了確定可通過(guò)30個(gè)已知腎結(jié)石基因中的1個(gè)突變進(jìn)行分子解釋的病例百分比，我們?cè)趤?lái)自典型腎結(jié)石診所的一組連續(xù)招募患者中進(jìn)行了高通量突變分析。該隊(duì)列包括來(lái)自268個(gè)患有腎結(jié)石（n = 256）或孤立性腎鈣質(zhì)沉著癥（n = 16）的268個(gè)家庭的272個(gè)遺傳上未解決的個(gè)體（106名兒童和166名成人）。我們?cè)?0個(gè)分析基因中的14個(gè)中檢測(cè)到50個(gè)可能的致病突變，導(dǎo)致所有病例中14.9％（268個(gè)中的40個(gè)）的分子診斷; 50個(gè)檢測(cè)到的突變中有20個(gè)是新的（40％）。胱氨酸尿癥基因SLC7A9（n = 19）最常突變。成人（11.4％）和兒科（20.8％）的單基因病例百分比顯著較高。兒童中的隱性原因更為頻繁，而成年人中的主要疾病發(fā)生率更高。我們的研究提供了對(duì)腎結(jié)石疾病單基因原因的深入分析。我們建議，了解腎結(jié)石和腎鈣質(zhì)沉著癥的原因可能具有實(shí)際意義，并可能促進(jìn)個(gè)性化治療。