關(guān)鍵字：腎結(jié)石，單基因

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簡介： 至少在阿奇博爾德·加羅德（archibald garrod）以胱氨酸尿癥（cysinuria）為特征并注意到其在兄弟姐妹中的發(fā)生后，人們就知道腎結(jié)石是可遺傳的。1胱氨酸尿癥在遺傳學(xué)史上有著特殊的地位，因為它包括在一組四種疾病中，加羅德以其著名的術(shù)語“先天性代謝錯誤”而被稱為“先天性代謝錯誤”?！暗谝晃蝗祟愡z傳學(xué)家?！?描述了20世紀(jì)后結(jié)石的其他遺傳原因，包括原發(fā)性高草酸尿（ph）、腺嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏（aprtd，二羥基腺嘌呤結(jié)石的原因）和凹痕病。與胱氨酸尿癥一起，后三種疾病已經(jīng)成為過去5年來罕見腎結(jié)石協(xié)會（RKSC）的研究對象，該協(xié)會是罕見疾病臨床研究網(wǎng)絡(luò)（RDCRN）的一部分。3盡管罕見遺傳性腎結(jié)石的病因列表持續(xù)增長，但我們選擇這些疾病進(jìn)行研究，因為它們是不相應(yīng)的。這不僅是因為它們會引起顯著的復(fù)發(fā)性腎結(jié)石，而且因為它們都與慢性腎病和終末期腎病有關(guān)。