關鍵字：非洲裔美國人，單倍體，終末期腎病

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簡介： 摘要
載脂蛋白L1基因（APOL1）G1和G2變異與最近非洲血統(tǒng)的人群中的進行性非糖尿病腎病密切相關。這些變異的選擇是由于對非洲人類錐蟲?。℉AT）的保護而發(fā)生的。在居住在HAT流行區(qū)的10個遺傳和地理上不同的非洲種群中對該區(qū)域進行重新測序，鑒定了8個強連鎖不平衡的單核苷酸多態(tài)性（SNP），并且包含新的G3單倍型。為了確定APOL1 G3單倍型是否與腎病相關，跨越基因組的70個祖先信息標記在937名患有非糖尿病ESRD的非洲裔美國人中進行了基因分型，965名非洲裔美國人患有2型糖尿病的相關ESRD，和1029非腎病控制。在調(diào)整年齡，性別，APOL1 G1 / G2風險（隱性）和全球非洲血統(tǒng)的分析中，G3單倍型與ESRD無顯著相關性（非糖尿病ESRD P = 0.05，糖尿病相關ESRD P = 0.57，P全因ESRD = 0.27）。我們得出結(jié)論，APOL1 G3的變異對非洲裔美國人的ESRD做出了名義上的貢獻（如果有的話）；G1和G2變異解釋了絕大多數(shù)非糖尿病腎病的易感性。