關(guān)鍵字：FSGS，臨床試驗，載脂蛋白L1，腎病，臨床特征

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簡介： 摘要
載脂蛋白L1（APOL1）的遺傳變異賦予腎病風(fēng)險。我們試圖更好地定義APOL1相關(guān)腎病的表型。 FSGS臨床試驗涉及138名兒童和年輕成人，他們被隨機分配到環(huán)孢菌素或霉酚酸酯mofetil加脈沖口服地塞米松，其主要結(jié)果是蛋白尿緩解?？蓮?4名對APOL1腎風(fēng)險變體進行基因分型的受試者獲得DNA，其中兩個風(fēng)險等位基因包含風(fēng)險基因型。 27名受試者中存在兩個APOL1風(fēng)險等位基因，其中4名受試者未自我識別為非洲裔美國人，32名受訪者中有23名（72％）自我認定的非裔美國人。具有APOL1風(fēng)險基因型的個體傾向于在較大年齡出現(xiàn)并且具有顯著較低的基線eGFR，更多的節(jié)段性腎小球硬化和總腎小球硬化，以及更多的腎小管萎縮/間質(zhì)纖維化。腎臟組織學(xué)存在差異，特別是在具有風(fēng)險基因型的患者中有更多的塌陷變異（P = 0.02），盡管這種關(guān)聯(lián)因年齡而混淆。