ADCK4相關(guān)性腎小球病導(dǎo)致青春期發(fā)作的FSGS（英文）
發(fā)布時間：2019-03-04 11:04:26 瀏覽量： 845
關(guān)鍵字：ADCK4，腎小球病，青春期發(fā)作，F(xiàn)SGS
簡介： 摘要
輔酶Q10生物合成的遺傳缺陷導(dǎo)致類固醇抗性腎病綜合征（SRNS）作為多器官受累的一部分，但也可能有助于分離的SRNS。在這里，我們報告了來自12個家庭中ADCK4隱性突變的26名患者。在534個連續(xù)篩查病例中，突變檢出率為1.9％。具有ADCK4突變的患者顯示出大部分腎臟有限的表型，其中三名受試者偶爾表現(xiàn)出癲癇發(fā)作，一名受試者表現(xiàn)出輕度智力遲鈍，一名受試者表現(xiàn)出色素性視網(wǎng)膜炎。ADCK4腎病在青少年期間（中位年齡14.1歲）出現(xiàn)，44％的患者患有腎病性蛋白尿，46％的患者在診斷時進展為晚期CKD。腎活檢標(biāo)本單獨顯示FSGS。盡管分別在WT1和NPHS2突變的47％和36％的患者在10歲之前進展為ESRD，但ESRD幾乎完全發(fā)生在ADCK4腎病的第二個十年。
