關(guān)鍵字：肝細(xì)胞核因子1β，腎病，腎囊腫，糖尿病

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簡介： 摘要
肝細(xì)胞核因子1β（HNF1β）相關(guān)疾病是最近公認(rèn)的具有可變多系統(tǒng)表型的臨床實體。早期報道描述了HNF1B突變與年輕成熟型糖尿病之間的關(guān)聯(lián)。這些患者經(jīng)常出現(xiàn)腎囊腫和腎功能衰退，這些都預(yù)示著糖尿病，因此它最初被稱為腎囊腫和糖尿病綜合征。然而，現(xiàn)在很明顯會出現(xiàn)更多癥狀，并且并不總是存在糖尿病和腎囊腫。多系統(tǒng)表型可能歸因于HNF1β轉(zhuǎn)錄因子的功能性混雜，參與腎，泌尿生殖道，胰腺，肝，腦和甲狀腺的發(fā)育。腎病專家可能會診斷為疑似診斷為常染色體顯性多囊性腎病，髓質(zhì)囊性腎病，糖尿病腎病或未知原因的CKD患者的HNF1β相關(guān)腎病。相關(guān)的腎臟或腎外癥狀應(yīng)提醒腎病專家注意與HNF1β相關(guān)的腎臟疾病。這些患者中有相當(dāng)一部分患有低鎂血癥，有時會模仿Gitelman綜合征。其他癥狀包括早發(fā)性糖尿病，痛風(fēng)和甲狀旁腺功能亢進(jìn)，肝酶升高和泌尿生殖道先天性異常。由于這種疾病的許多病例可能未被診斷，本綜述強調(diào)了腎病專家對HNF1β相關(guān)疾病的臨床表現(xiàn)。