關(guān)鍵字：常染色體，顯性多囊腎病，PKD1，PKD2

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簡介： 摘要
產(chǎn)前形式的常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD）很少見，但在一些家庭中可能會復(fù)發(fā)，這表明存在共同的遺傳修飾背景。據(jù)報道，除了家族性突變外，很少有患者攜帶多囊腎病1（PKD1）或HNF1同源框B（HNF1B）的遺傳，遺傳自未受影響的親本，或雙等位多囊腎和肝病1（PKHD1）為了評估PKD1，PKD2，HNF1B和PKHD1在早期ADPKD中與家族性PKD突變相關(guān)的其他變異的頻率，在41個家族的42個早期ADPKD患者中篩選了這四個基因。兩名患者與從頭PKD1突變相關(guān)。 40名患者發(fā)生在已知ADPKD的39個家庭中，并且在36個家庭中與PKD1突變相關(guān)，并且在兩個家族中具有PKD2突變（在一個家族中未發(fā)現(xiàn)突變）。在42名患者中的15名（37.2％）中鑒定了另外的PKD變異（在測試時遺傳自未受影響的親本），而在成人ADPKD的患者中觀察到這些變異（14.4％，P = 0.001）.NoHNF1變異或PKHD1雙重變異被鑒定。這些結(jié)果表明，在某些患者中，囊性病的嚴重程度與多囊蛋白1的功能水平呈負相關(guān)。