關(guān)鍵字：酶替代治療，劑量

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簡介： 摘要
由于2009年至2012年期間agalsidase-β供應(yīng)不足，法布里病患者要么接受減量治療，要么改用agalsidase-a治療。在這項(xiàng)觀察性研究中，我們評估了終末器官損傷和臨床癥狀，特別關(guān)注2年劑量減少和/或轉(zhuǎn)換為阿加糖酶-a后的腎臟轉(zhuǎn)歸。總共89例患有肌肉萎縮癥的患者（1.0mg / kg體重）1年內(nèi)隨機(jī)分配給予聯(lián)合治療（定期 - 劑量組，n = 24），接受的劑量為0.3-0.5mg / kg，隨后轉(zhuǎn)為0.2mg / kg加糖酶-a（劑量減少 - 開關(guān)組，n = 28），或直接切換至0.2mg / kg阿加糖酶-a（開關(guān)組，n）我們評估了臨床事件（死亡，心肌梗死，嚴(yán)重心律失常，中風(fēng)，進(jìn)展為ESRD），心臟和腎功能的變化，法布里相關(guān)癥狀（疼痛，少汗癥，腹瀉）和疾病嚴(yán)重程度評分。= 37）并且隨后進(jìn)行了2年。 。胰酶和胱抑素C-堿降低腎功能的測定顯示降低糖基還原開關(guān)組和開關(guān)組的腎功能。兩組患者的Mainz嚴(yán)重程度評分指數(shù)均顯著升高（分別為P = 0.02和P，0.001），并且隨后出現(xiàn)更高的胃腸道不良反應(yīng)。結(jié)論，經(jīng)過2年的觀察，所有患者均表現(xiàn)出臨床病情，并伴有嚴(yán)重的臨床癥狀。但是，agalsidase-b劑量減少和轉(zhuǎn)換的患者直接轉(zhuǎn)換為阿加糖酶-a顯示腎功能下降，與使用的eGFR配方無關(guān)。