關(guān)鍵字：HANAC綜合征，Col4a1，新生兒，腎小球高通透性，成人，腎小球腎病

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簡介： 摘要
遺傳性血管病，腎病，動脈瘤和肌肉痙攣（HANAC）綜合征是一種常染色體顯性遺傳綜合征，由COL4A1突變引起，該突變編碼膠原蛋白IV的a1鏈，這是基底膜的主要成分。 患有腦小血管疾病，視網(wǎng)膜迂曲，肌肉痙攣和由多發(fā)性腎囊腫，慢性腎衰竭和有時血尿組成的腎臟疾病的患者。 產(chǎn)生HANAC綜合征的突變定位于含有COL4A1蛋白的CB3 [IV]片段的整聯(lián)蛋白結(jié)合位點內(nèi)。 為了研究HANAC綜合征的病理生理學，我們產(chǎn)生了攜帶在該綜合征家族中鑒定出的Col4a1 p.Gly498Val突變的小鼠。 Col4a1 G498V突變導致延遲的球形紅細胞生成和足細胞分化而不減少腎單位數(shù)，導致白蛋白尿和新生兒的maturia。 腎小球缺損在第一個月內(nèi)消退，但腎小球囊腫在3個月大的突變小鼠中發(fā)展。