關(guān)鍵字：血栓性微血管病，C3腎小球病，高通量，基因檢測(cè)

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簡(jiǎn)介： 摘要
血栓性微血管?。═MA）和C3腎小球病（C3Gs）包括一系列罕見疾病，如非典型溶血性尿毒癥綜合征，血栓性血小板減少性紫癜，C3GN和致密沉積病，它們具有表型相似性和潛在的遺傳共性。 幾種基因中的變體有助于這些疾病的發(fā)病機(jī)制，并且這些變體的鑒定可以為受影響患者的診斷和治療提供信息。 我們已經(jīng)開發(fā)并驗(yàn)證了一個(gè)綜合的遺傳小組，該小組篩選了與TMA和C3G有關(guān)的所有基因的所有外顯子。 實(shí)施的緊密結(jié)合的管道包括靶向基因組富集，大規(guī)模平行測(cè)序，生物信息分析和多學(xué)科會(huì)議，以分析每個(gè)患者特定表型背景下的鑒定變體。 在這里，我們介紹了這個(gè)小組的1年經(jīng)驗(yàn)，在此期間我們研究了193名患者。