關(guān)鍵字：腎外腎素，β細(xì)胞，葡萄糖，胰島素

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簡(jiǎn)介： 免疫球蛋白超家族成員腎素是狹縫隔膜的關(guān)鍵結(jié)構(gòu)成分，它與腎小球中鄰近的足細(xì)胞-足過(guò)程相互連接。腎素基因突變（腎病綜合征基因1[NPhs1]）導(dǎo)致芬蘭型先天性腎病綜合征（NPhs1），其特征是在出生后的第一周出現(xiàn)嚴(yán)重蛋白尿。1該病在芬蘭最為突出，發(fā)病率為8200例新生兒中的1例，90%以上的芬蘭患者有兩個(gè)截?cái)嗤蛔?，即腎功能異常。NN-Major和Finn-Minor，1這導(dǎo)致了總的腎素蛋白表達(dá)缺乏。2由Finn-Major或Finn-Minor突變引起的NPhs1是一種進(jìn)行性疾病，腎移植是唯一的治療方法。在世界范圍內(nèi)，已經(jīng)鑒定出超過(guò)200個(gè)NPHS1突變，大多數(shù)非芬蘭人的個(gè)體突變跨越了整個(gè)基因。盡管大多數(shù)NPHS1突變會(huì)導(dǎo)致先天性腎病綜合征，但很明顯，一些輕微的突變會(huì)導(dǎo)致腎病綜合征在年齡較大的兒童甚至成人中出現(xiàn)，從而擴(kuò)大由這種基因缺陷引起的表型。這些突變包括許多錯(cuò)義突變，這些錯(cuò)義突變導(dǎo)致翻譯后修飾的改變和腎素向質(zhì)膜的缺陷性運(yùn)輸，3是足細(xì)胞中腎素的主要定位位點(diǎn)。