關(guān)鍵字：非典型溶血性尿毒癥綜合征，補(bǔ)體，補(bǔ)體因子H

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簡(jiǎn)介： 摘要
1q32號(hào)染色體補(bǔ)體激活簇的調(diào)控因子包括補(bǔ)體因子H（CFH）和5個(gè)補(bǔ)體因子H相關(guān)（CFHR）基因，基因組的這個(gè)區(qū)域是由幾個(gè)大的基因組重復(fù)引起的，這些低拷貝重復(fù)可導(dǎo)致該區(qū)域的基因組不穩(wěn)定。影響這些基因的基因組疾病被描述為非典型溶血性尿毒癥綜合征，常見(jiàn)于非等位基因同源重組。我們描述了一種新的cfh/cfhr3雜交基因，這種基因是由新的6.3kb缺失引起的，這種缺失是通過(guò)微同源介導(dǎo)的末端連接而不是非非等位同源重組產(chǎn)生的。我們證實(shí)了這一雜交基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，并顯示出一種分泌蛋白產(chǎn)物，缺乏因子H的識(shí)別域，并且顯示出受損的細(xì)胞表面補(bǔ)體調(diào)節(jié)。這個(gè)雜交基因的形成是作為一個(gè)新的事件而出現(xiàn)的，這一事實(shí)表明這個(gè)簇是基因組的一個(gè)動(dòng)態(tài)區(qū)域，在這個(gè)區(qū)域中可能會(huì)出現(xiàn)更多的基因組疾病。