關(guān)鍵字：CKD，慢性腎臟病

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簡介： 摘要
在后基因組時(shí)代，選擇性剪接（AS）已成為蛋白質(zhì)組多樣性的主要驅(qū)動(dòng)因素之一，其中94%以上的多外顯子基因在人類中交替剪接。因此，AS是細(xì)胞表型的主要控制機(jī)制之一，是一個(gè)在疾病中解除管制的過程。許多報(bào)告描述了剪接因子、剪接位點(diǎn)或調(diào)控序列中的致病性突變。此外，與生理狀態(tài)相比，疾病通常與剪接亞型（或新亞型）的異常比例有關(guān)，沒有明顯的驅(qū)動(dòng)突變。因此，有必要研究生理學(xué)中如何調(diào)節(jié)，它如何促進(jìn)發(fā)病機(jī)制，以及我們是否可以操縱錯(cuò)誤的剪接以獲得治療優(yōu)勢。雖然這種疾病最常見的原因是癌癥，但許多報(bào)告詳細(xì)描述了從神經(jīng)肌肉疾病到糖尿病或心肌病等疾病的致病性剪接變體。大量的剪接變異體也與慢性腎病有關(guān)。在這篇綜述中，我們描述了這些與CKD相關(guān)的剪接變體的例子，以及如何操縱它們以獲得治療效果的想法。