關(guān)鍵字：視網(wǎng)膜色素變性，GTP酶，調(diào)節(jié)因子，蛋白1，RPGRIP1，腎單位，蛋白質(zhì)

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簡介： Nephronophthisis是一種異質(zhì)性常染色體隱性遺傳疾病，與多種發(fā)育異常有關(guān)，包括囊性腎病和視網(wǎng)膜變性。視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良，特別是X連鎖形式被認(rèn)為代表了一組獨(dú)特的遺傳性疾病;然而，它們的遺傳復(fù)雜性和與其他綜合征疾病的重疊日益明顯。在這項(xiàng)研究中，我們報(bào)告在斑馬魚胚胎發(fā)生過程中視網(wǎng)膜色素變性GTP酶調(diào)節(jié)劑（RPGR）的消耗導(dǎo)致發(fā)育變化與腎細(xì)胞毒素-5或腎細(xì)胞毒素-6耗盡引起的異常無法區(qū)分。然而，RPGR不直接與任一基因產(chǎn)物相互作用。發(fā)現(xiàn)RPGR相互作用蛋白1作為連接RPGR與腎細(xì)胞毒素-6的銜接子，從而將其連接到nephronophthisis蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)。通過截短相互作用蛋白的突變（c.1107delA）來消除這種相互作用。我們的研究結(jié)果強(qiáng)調(diào)了兩種蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)之間相互作用的重要性，表明色素性視網(wǎng)膜炎和腎單位的表型調(diào)節(jié)。