關(guān)鍵字：人，ALDH1A2基因變體，新生兒，腎臟，血清，維甲酸

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簡介： 腎臟數(shù)量在人類中每個(gè)腎臟的差異很大，在0.3到130萬之間。在胎兒生命期間，腎發(fā)生的速率受局部視黃酸（RA）水平的影響，使得即使是適度的母體維生素A缺乏也限制了嚙齒動(dòng)物中的最終腎單位數(shù)。 RA途徑中基因的失活導(dǎo)致小鼠腎發(fā)育不全;然而，類視黃醇對(duì)人腎發(fā)育的影響尚不清楚。為了解決這個(gè)問題，我們測試了正常新生兒中RA代謝相關(guān)基因變異體（ALDH1A2，CYP26A1和CYP26B1）與腎臟大小之間的關(guān)聯(lián)。在ALDH1A2基因的Sp1轉(zhuǎn)錄因子基序內(nèi)，共同（五分之一）變體rs7169289（G）的純合性顯示，當(dāng)調(diào)整體表面積時(shí)，新生兒腎臟體積顯著增加22％。與具有純合野生型ALDH1A2 rs7169289（A）等位基因的嬰兒相比，攜帶該等位基因的嬰兒具有更高的臍帶血RA水平。此外，rs7169289（G）變體的效果在具有或不具有先前報(bào)道的亞形式RET 1476的亞組中是明顯的。 （A）原癌基因等位基因，其對(duì)于確定最終的腎單位數(shù)是至關(guān)重要的。由于母體維生素A缺乏癥在發(fā)展中國家普遍存在并且可能影響胎兒RA合成的視黃醇的可用性，我們的研究表明ALDH1A2 rs7169289（G）變體可能對(duì)這些個(gè)體具有保護(hù)作用。