關(guān)鍵字：MYH9R702，愛潑斯坦-費(fèi)希特納綜合征，患者，進(jìn)行性蛋白尿性腎病

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簡介： 最近對患有局灶性節(jié)段性腎小球硬化癥（FSGS）的非糖尿病非洲裔美國人進(jìn)行的連鎖分析已確定MYH9，編碼非肌肉肌球蛋白重鏈IIA（nmmhc-IIA），作為一種在該疾病中起關(guān)鍵作用的基因。MYH9基因座的異常也構(gòu)成罕見常染色體顯性疾病的基礎(chǔ)，如May–Hegglin異常，以及D Sebastian、Epstein（eps）和Fechtner（ftns）綜合征的特征是大血小板減少和粒細(xì)胞中的細(xì)胞質(zhì)包涵體。在這些疾病中，eps或ftns患者發(fā)展為進(jìn)行性腎炎和聽力障礙。我們分析了R702密碼子熱點(diǎn)處9例有myh9突變的eps-ftns患者的臨床特征和病理生理學(xué)結(jié)果。大多數(shù)嬰兒早期出現(xiàn)蛋白尿和/或血尿，青春期出現(xiàn)腎損害的快速進(jìn)展。一名患者的腎臟組織病理學(xué)表現(xiàn)與FSGS相符。與對照組相比，該患者足細(xì)胞中nmmhc-IIa的免疫染色強(qiáng)度降低。因此，MYH9R702突變表現(xiàn)出嚴(yán)格的基因型-表型相關(guān)性，并導(dǎo)致足細(xì)胞結(jié)構(gòu)迅速惡化。我們的研究結(jié)果突出了NMMHC-IIA在FSGS發(fā)展中的關(guān)鍵作用。