關(guān)鍵字：尿酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，復(fù)雜性

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簡(jiǎn)介： SLC2A9基因的遺傳變異是尿酸，高尿酸血癥和痛風(fēng)低分?jǐn)?shù)排泄的新遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。它的基因產(chǎn)物GLUT9以前被稱(chēng)為II型葡萄糖/果糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，但現(xiàn)在已知其作為一種在腎臟，肝臟和其他幾種組織中表達(dá)的高容量尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。后續(xù)薈萃分析，包括來(lái)自28,141個(gè)個(gè)體的數(shù)據(jù)，涉及總共9個(gè)影響血清尿酸鹽濃度的其他位點(diǎn)，包括6個(gè)其他膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（SLC17A1，SLC17A3，SLC22A11，SLC22A12，SLC16A9和ABCG2）。這些基因中的變體一起占血清尿酸鹽變異的約5％，其中三分之二歸因于SLC2A9。在“endelian隨機(jī)化”中使用這些變體分析提供了解釋尿酸鹽在心血管和代謝疾病中的作用的有力手段，其中由于潛在的混淆而難以辨別因果影響。結(jié)果突出了涉及尿酸鹽代謝的膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的復(fù)雜相互作用。他們還展示了通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究鑒定的弱效應(yīng)的變體如何在鑒定新途徑中仍然是重要的，包括新的和潛在的可藥物的“復(fù)雜性”。修改尿酸鹽運(yùn)輸?shù)哪繕?biāo)。