關(guān)鍵字：高血壓，腎衰竭，原因

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簡(jiǎn)介： 摘要
Alagille綜合征（OMIM 118450）是一種多系統(tǒng)發(fā)育障礙，以常染色體顯性模式遺傳，表達(dá)多樣。它通常表現(xiàn)在兒童早期膽汁淤積性黃疸，由于小葉間膽管缺乏。腎受累不常見(jiàn)，但可采取各種形式，包括腎血管疾病、腎發(fā)育不全或發(fā)育不全、囊性腎疾病、系膜脂中毒、腎小管間質(zhì)腎炎和腎小管酸中毒。我們描述了一個(gè)有JAG 1突變的Alagille綜合征家族，該家族至少經(jīng)歷了兩代人，影響了4個(gè)具有不同表型表達(dá)和疾病嚴(yán)重程度的成員。在腎血管疾病成人和腎功能不全/腎功能不全和反流兒童的鑒別診斷中，應(yīng)考慮Alagille綜合征。即使沒(méi)有肝病，也會(huì)出現(xiàn)腎病。腎移植在這些患者中是成功的，盡管考慮到這種疾病的高外顯率和可變表達(dá)，與活體相關(guān)的捐獻(xiàn)可能不合適。這種綜合征可能導(dǎo)致我們系列中描述的癥狀性緩慢性心律失常。