關(guān)鍵字：染色體8q24，腎臟，泌尿道先天性異常，新基因座

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簡(jiǎn)介： 摘要
背景：腎臟和泌尿道的先天性異常（CAKUT）占兒童終末期腎病的大部分（50％）。 以前的研究已經(jīng)為CAKUT繪制了常染色體顯性基因座。 我們?cè)谶@里報(bào)告了一個(gè)全基因組搜索鏈接的索馬里血統(tǒng)的大家譜，其中包含八個(gè)受影響的個(gè)體，具有非綜合征形式的CAKUT。