在染色體8q24上繪制腎臟和泌尿道先天性異常的新基因座(英文)
發(fā)布時(shí)間:2019-04-23 16:54:31 瀏覽量: 393
關(guān)鍵字:染色體8q24,腎臟,泌尿道先天性異常,新基因座
簡(jiǎn)介: 摘要
背景:腎臟和泌尿道的先天性異常(CAKUT)占兒童終末期腎病的大部分(50%)。 以前的研究已經(jīng)為CAKUT繪制了常染色體顯性基因座。 我們?cè)谶@里報(bào)告了一個(gè)全基因組搜索鏈接的索馬里血統(tǒng)的大家譜,其中包含八個(gè)受影響的個(gè)體,具有非綜合征形式的CAKUT。