關(guān)鍵字：中國患者，重度Schimke，免疫性骨發(fā)育不良，Smarcal

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簡介： 摘要
背景：Schimke免疫性骨發(fā)育不良（SIOD）是由SMARCAL1基因突變引起的罕見的常染色體隱性多效性疾病。 到目前為止，還沒有中國人的數(shù)據(jù)。 在這里，我們報(bào)告中國人口中的第一個(gè)SIOD案例。 以前沒有報(bào)道過患有嚴(yán)重腕骨骨質(zhì)衰老的病例。
方法：指數(shù)患者通過臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查確診。 在該家族中進(jìn)行SMARCAL1基因的突變分析和單倍型分析。 進(jìn)行野生型和突變蛋白的結(jié)構(gòu)預(yù)測。