一例中國患者與重度Schimke免疫性骨發(fā)育不良相關(guān)的Smarcal1新的復(fù)合突變(英文)
發(fā)布時(shí)間:2019-04-24 10:11:26 瀏覽量: 573
關(guān)鍵字:中國患者,重度Schimke,免疫性骨發(fā)育不良,Smarcal
簡介: 摘要
背景:Schimke免疫性骨發(fā)育不良(SIOD)是由SMARCAL1基因突變引起的罕見的常染色體隱性多效性疾病。 到目前為止,還沒有中國人的數(shù)據(jù)。 在這里,我們報(bào)告中國人口中的第一個(gè)SIOD案例。 以前沒有報(bào)道過患有嚴(yán)重腕骨骨質(zhì)衰老的病例。
方法:指數(shù)患者通過臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查確診。 在該家族中進(jìn)行SMARCAL1基因的突變分析和單倍型分析。 進(jìn)行野生型和突變蛋白的結(jié)構(gòu)預(yù)測。