關(guān)鍵字：英國，中國漢族患者，IGHMBP2，IgA腎病

---

簡介： 摘要
背景：IgA腎病是全世界終末期腎病的主要原因。它的病因?qū)W知之甚少，但有很好的證據(jù)證明有一個主要的遺傳成分，盡管到目前為止還沒有基因被確鑿鑒定。我們描述了一個新的英國多中心DNA集合，以便對此進(jìn)行研究。日本全基因組分析最近報道，免疫球蛋白mu結(jié)合蛋白2（IGHMBP2）的常見遺傳變異與IgA腎病相關(guān)。我們試圖通過新的英國收藏品，以及對漢族人口的獨(dú)立平行分析來復(fù)制這一點(diǎn)。
方法：在英國收集中，在病例對照研究（349例，605對照）和基于家庭的分析（162個完整和23個部分完整的家庭三人組）中分析了單倍型標(biāo)簽（標(biāo)簽）單核苷酸多態(tài)性（SNP）和單倍型。 ，使用傳遞不平衡測試進(jìn)行。同時，分析了來自中國人群的663例IgA腎病和663例對照：基因的編碼和側(cè)翼區(qū)域在子集中重新測序，并且使用所鑒定的標(biāo)簽SNP在整個集合中進(jìn)行SNP和單倍型關(guān)聯(lián)分析。所有編碼和外顯子側(cè)翼SNP。