關(guān)鍵字：鈣腎結(jié)石，鈣敏感受體，基因調(diào)節(jié)區(qū)

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簡(jiǎn)介： 摘要
背景：鈣敏感受體基因（CaSR）是解釋鈣腎結(jié)石易感性的候選者。因此，我們研究了CaSR基因單核苷酸多態(tài)性（SNPs）和與結(jié)石相關(guān)的單倍型。
方法：對(duì)映射整個(gè)CaSR基因的21個(gè)SNP進(jìn)行了基因型分析，選擇了163個(gè)鈣石成形體和213個(gè)健康對(duì)照。研究了CaSR基因結(jié)構(gòu)。分析SNP和單倍型與結(jié)石的關(guān)聯(lián)。
結(jié)果：在CaSR基因中鑒定出三個(gè)單倍型模塊。第一個(gè)區(qū)塊由6個(gè)SNP表征，并包括基因啟動(dòng)子。第7區(qū)塊的rs7652589和rs1501899 SNP以及CATTCA單倍型在正常的鈣腎腎結(jié)石形成者中比對(duì)照組顯著更頻繁。在正常的高純度患者和CATTCA單倍型的雜合子中，結(jié)石的風(fēng)險(xiǎn)增加。具有CATTCA單倍型的結(jié)石形成者的結(jié)石率更高。在三代家族中，鈣結(jié)石與CATTCA單倍型相關(guān)。生物信息學(xué)分析鑒定了在rs7652589和rs1501899 SNP處存在變體等位基因時(shí)八聚體轉(zhuǎn)錄因子1的新位點(diǎn)。該轉(zhuǎn)錄因子可以下調(diào)維生素D依賴性基因的轉(zhuǎn)錄和CaSR表達(dá)。
結(jié)論：CaSR基因第一塊的SNP和CATTCA單倍型與正常的患者中的腎結(jié)石相關(guān)。