關(guān)鍵字：非典型溶血尿毒綜合征，AHUS，患者，補(bǔ)體，調(diào)節(jié)，基因，遺傳障礙

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簡介： 摘要
背景：非典型HUS（aHUS）被認(rèn)為是由編碼補(bǔ)體（調(diào)節(jié)）蛋白的基因中的易感突變引起的，例如因子H（CFH），因子I（IF），膜輔因子蛋白（MCP）和因子B（FB）。 ，或通過抗CFH（αFH）的自身抗體與編碼補(bǔ)體因子H相關(guān)1和3（ΔCFHR1/ 3）的基因的純合多態(tài)性缺失相結(jié)合。這種知識的臨床影響很大，因為它可能是 腎移植和腎臟捐贈結(jié)果的預(yù)后因素。
方法：通過PCR和DNA測序的突變篩選在72名aHUS患者的組中的上述基因中進(jìn)行。 此外，在患者和對照中測試了αFH和ΔCFHR1/ 3的存在。