非典型溶血尿毒綜合征(AHUS)患者補(bǔ)體(調(diào)節(jié))基因的遺傳障礙(英文)
發(fā)布時間:2019-04-26 14:17:54    瀏覽量: 955
關(guān)鍵字:非典型溶血尿毒綜合征,AHUS,患者,補(bǔ)體,調(diào)節(jié),基因,遺傳障礙
簡介: 摘要
背景:非典型HUS(aHUS)被認(rèn)為是由編碼補(bǔ)體(調(diào)節(jié))蛋白的基因中的易感突變引起的,例如因子H(CFH),因子I(IF),膜輔因子蛋白(MCP)和因子B(FB)。 ,或通過抗CFH(αFH)的自身抗體與編碼補(bǔ)體因子H相關(guān)1和3(ΔCFHR1/ 3)的基因的純合多態(tài)性缺失相結(jié)合。這種知識的臨床影響很大,因為它可能是 腎移植和腎臟捐贈結(jié)果的預(yù)后因素。
方法:通過PCR和DNA測序的突變篩選在72名aHUS患者的組中的上述基因中進(jìn)行。 此外,在患者和對照中測試了αFH和ΔCFHR1/ 3的存在。
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