關鍵字：家族性地中海熱表型，MEFV基因復合

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簡介： 摘要
背景：家族性地中海熱（FMF）是一種常染色體 - 隱性遺傳性炎癥性疾病，由編碼pyrin / marenostrin的MEFV基因突變引起。其特征是反復發(fā)作的短發(fā)熱，腹痛和漿膜炎，主要影響地中海和中東人群。我們確定了很少報道的復合雜合突變的頻率。本研究不僅研究了具有復合雜合突變的兒童發(fā)病FMF患者的臨床特征，還確定了在同一患者群體中是否存在表型 - 基因型相關性。
方法：對66例FMF雜合子患者的病歷進行回顧性分析和評估。對患者進行了突變類型，炎癥發(fā)作時的臨床特征，如發(fā)熱，腹痛，關節(jié)炎，胸痛，丹毒樣紅斑和水腫，流行病學資料，血緣關系，嚴重程度評分以及FMF和淀粉樣變性家族史的調(diào)查。