家族性地中海熱表型中MEFV基因復合雜合突變:一項回顧性臨床和分子研究(英文)
發(fā)布時間:2019-05-05 13:42:18 瀏覽量: 763
關鍵字:家族性地中海熱表型,MEFV基因復合
簡介: 摘要
背景:家族性地中海熱(FMF)是一種常染色體 - 隱性遺傳性炎癥性疾病,由編碼pyrin / marenostrin的MEFV基因突變引起。其特征是反復發(fā)作的短發(fā)熱,腹痛和漿膜炎,主要影響地中海和中東人群。我們確定了很少報道的復合雜合突變的頻率。本研究不僅研究了具有復合雜合突變的兒童發(fā)病FMF患者的臨床特征,還確定了在同一患者群體中是否存在表型 - 基因型相關性。
方法:對66例FMF雜合子患者的病歷進行回顧性分析和評估。對患者進行了突變類型,炎癥發(fā)作時的臨床特征,如發(fā)熱,腹痛,關節(jié)炎,胸痛,丹毒樣紅斑和水腫,流行病學資料,血緣關系,嚴重程度評分以及FMF和淀粉樣變性家族史的調(diào)查。