關(guān)鍵字：法布里病，成年，患者，腎功能，GFR

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簡(jiǎn)介： 摘要
背景：腎臟疾病是法布里病的主要并發(fā)癥之一，由于α-半乳糖苷酶A的缺乏，這是一種X連鎖的溶酶體貯積病。我們的研究目的是確定肌酐，胱抑素C-和β-的價(jià)值。用于估計(jì)法布里患者腎小球?yàn)V過率（eGFR）的基于痕量的公式。為了比較，使用金標(biāo)準(zhǔn)方法125 I標(biāo)記的碘酞酸鹽/ 131 I標(biāo)記的hippuran [測(cè)量的GFR（mGFR）]。
方法：通過使用基于肌酸酐，胱抑素C和β-痕量蛋白的11種不同配方來估計(jì)GFR。將與eGFR的精確度，腎功能早期下降和腎功能隨訪的檢測(cè)與mGFR進(jìn)行比較。
結(jié)果：從36名（20名男性）Fabry患者中獲得了一百三十六個(gè)GFR測(cè)量值和血漿樣品，用阿加糖酶α或β治療，中位隨訪時(shí)間為3.1（范圍1.5-5.2）年。在隨訪開始時(shí)，中位mGFR在男性中為97.3（15.5-148.6）ml / min / 1.73m2，在女性中為84.4（23.0-131.0）ml / min / 1.73m2。