關(guān)鍵字：腎范科尼綜合征，晶體儲存組織，細胞增多癥，骨髓瘤

---

簡介： 摘要
背景：晶體儲存組織細胞增多癥（CSH）是單克隆丙種球蛋白病的一個不太常見的并發(fā)癥，其特征是組織細胞溶酶體儲存了κ輕鏈（κLC）晶體。雖然腦脊液通常與全身表現(xiàn)相關(guān)，但腎臟受累并不常見。
方法：為了研究κLC結(jié)晶的分子機制，我們對3例CSH和腎范科尼綜合征（CSH/FS）患者進行了免疫病理學(xué)和分子研究。確定了vκ序列，并將所得分子模型與先前報道的骨髓瘤相關(guān)fsκlc序列進行了比較。
結(jié)果：所有患者均表現(xiàn)為慢性腎小管間質(zhì)性腎炎和腎功能衰竭，近端腎小管細胞內(nèi)有單克隆κLC晶體積聚。他們顯示腎周和間質(zhì)浸潤的組織細胞含有嗜酸性晶體包涵體（偽偽高斯細胞）。LC序列被確定并分配給它們的種系對應(yīng)物，與先前報道的骨髓瘤相關(guān)的fs序列具有很強的同源性。比較csh/fs vκ域3d結(jié)構(gòu)與種系編碼結(jié)構(gòu)以及骨髓瘤相關(guān)fs患者的結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)兩名患者暴露于溶劑中的明顯疏水殘基，可能有利于形成一種可進一步抵抗吞噬后降解的晶體變體。
結(jié)論：雖然csh/fs和骨髓瘤相關(guān)fs是密切相關(guān)的疾病，但是csh/fs單克隆κlcs的V區(qū)的特異性突變不同于骨髓瘤相關(guān)fs，可能是晶體形態(tài)、組織細胞內(nèi)主要聚集和多器官參與csh的原因。